まぎらわしい症候群

まぎらわしい症候群

・Osler-Rendu-Weber症候群　AD　鼻出血、消化管出血、肺動静脈ろう
・Kasabach-Merritt症候群　巨大血管腫、血小板減少、全身性紫斑
・von Hippel Lindau病　小脳血管芽腫、脈絡膜血管芽腫、
・Sturge Weber症候群　V1V2領域の顔面血管腫、牛眼（脈絡膜血管腫）、レール上石灰化
・Brugada症候群　V1V2でRBBB＋ST上昇
・Lutembacher症候群　ASD＋MS
・Leriche症候群　大動脈分岐部の閉塞、間欠性破行＋陰萎＋下肢冷感
・HAM症候群　副甲状腺機能低下症＋Addison＋モニリア症
・Schmidt症候群　慢性甲状腺機能低下症（橋本）＋Addison
・Gerstmann症候群　左右失認、手指失認、失書、失算（優位頭頂葉障害）
・Kearns-Sayer症候群　外眼筋麻痺+網膜色素変性症+AVblock、ミトコンドリア脳筋症の1つ
・Wernicke脳症　外眼筋麻痺+小脳失調+せん妄、上部脳幹出血、反復するうちにコルサコフ症候群へ
・Fisher症候群　GBSの重症型、全外眼筋麻痺＋小脳失調＋四肢深部腱反射消失
・Devic症候群　MSの重症型、両側視神経と脊髄の急速な脱髄、抗アクアポリン4抗体+
・WDHA症候群　水様性下痢、低K血症、無酸症（VIPoma）
・Zollinger-Ellison症候群　水様性下痢、難治性潰瘍（ガストリノーマ）
・Lynch症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)　AD　癌抑制遺伝子の異常　ポリポーシスのない大腸癌や全身の固形癌
・Lemmel症候群　Vater乳頭部近傍憩室＋胆汁うっ滞
・Zieve症候群　高脂血症＋溶血性貧血＋黄疸（アル中で起きやすい）
・Plummer-Vinson症候群　鉄欠乏性貧血、口内炎、食道web（食道にできる薄い膜、容易に破れる）
・Evans症候群　ITP+AIHA
・Reiter症候群　強直性脊椎炎＋結膜炎＋尿道炎
・Felty症候群　RA＋脾腫＋汎血球減少
・CREST症候群　内臓病変のないSSC、calcinosis,Raynaud,esophgeal disfunction,sclerodactylia,telangiectagia（毛細血管拡張）
・Kartagener症候群　ダイニン椀の欠損、気管支拡張、副鼻腔炎、内蔵逆位、不妊
・Refetoff症候群　甲状腺ホルモン受容体異常症
・Conn症候群　副腎皮質腺腫による原発性アルドステロン症
・Diamond-Blackfan症候群　先天性の赤芽球癆、胸腺腫はない、手指の異常、低身長（Fanconi貧血は先天性の再生不良性貧血）
・WAGR症候群　腎芽腫に合併する症状、11p欠失、Wilms tumor,Aniridia,Genitourinary malformation,Retardation
・Gardner症候群　FAP+下顎骨腫、類皮膿疱、AD
・Turcot症候群　大腸腺腫性ポリポーシス、中枢神経腫瘍、AR
・Peutz-Jeghers症候群　全消化管に過誤腫性ポリポーシス、四肢や口唇のメラニン沈着、卵巣、子宮、肺に癌、AD
・Cronkhite-Canada症候群　炎症性ポリポーシス、蛋白漏出性胃腸症（皮膚色素沈着、爪変形、脱毛、浮腫）、非遺伝性
・Noonan症候群　男のTurner（外反肘、翼状頚）、PS合併が多い
・Frohlich症候群　頭蓋咽頭腫→視床下部障害→肥満、性腺機能低下（∴知能障害なし）
・Kallman症候群　X染色体異常→LHRH細胞、嗅細胞の遊走障害、嗅覚脱失、性腺機能低下、知能障害、視床下部全体の障害ではないのでPRL↑はない
・Laurence-Moon-Biedl症候群　AR、網膜色素変性症（遺伝性の桿体異常）、肥満、性腺機能低下、知能障害
・Prader-Willi症候群　15q欠失、H3O症候群（hypotonia,hypogonadism,hypomentia,obesity）